Bu soruyu Genetik Mühendisi Dilara Sarı ‘ya yönelttik Kendisi Instagram Twitter ve YouTube ‘da genetik rus escort araştırmalar biyolojik sistemler bilimsel gelişmeler hakkında paylaşımlar yaparak yüz binlerce kişiyi aydınlatıyor
Bu sefer Webtekno’ya konuk olarak çok sayıda okuyucumuzu kıymetli bir genetik bilim konusunda aydınlatacak İşte sorularımız ve Dilara sancaktepe escort Hanım’ın karşılıkları
Down sendromlu bireylerde 46 yerine 47 kromozom bulunmasının nedeni nedir
Herhangi bir kromozomal anomalisi olmayan bireylerde toplamda 46 kromozom bulunur bu kromozomların 1 çifti cinsiyet kromozomlarıdır Yani 22 sarıyer escort çift otozomal kromozom çifti bulunur Bu kromozom çiftlerinin çift değil üçlü olma durumu ise trizomi olarak isimlendirilir Down sendromu çoklukla 21 kromozomda trizomi yani üçleme olması durumudur bu sebeple Down sefaköy escort sendromu olan bireylerde 46 değil 47 kromozom bulunmaktadır
Farklı Down sendromu çeşitleri bulunuyor Bunlar ortasındaki farklar tam olarak nedir
Mozaik Down sendromu durumunda birinci döllenmede aslında 46 kromozom bulunurken sonradan şerifali escort gelişen bir anomaliden dolayı birtakım hücreler 47 kromozomlu olur Kişinin birtakım hücreleri 46 kimi hücreleri ise 47 kromozom taşımaktadır 47 kromozomun en bariz olduğu bölgeler sendromdan en çok etkilenen bölgelerdir silivri escort Örneğin hudut sisteminde bulunan hücrelerde 47 değil 46 kromozom gözleniyor ise kişinin IQ düzeyi sendromdan etkilenmeyip yaşıtları ile birebir gelişebilir Şayet kas sisteminde 47 kromozom gözleniyor ise duruş ve konuşma şirinevler escort bozuklukları gözlemlenecektir
Translokasyon Down sendromu ise en ender gözlemlenen olayların 3 ünü oluşturan Down sendromu çeşididir Başka çeşitlerde fazladan gözlemlenen kromozom kromozom kesimi 21 kromozom çiftinin yanında yer alır lakin şişli escort translokasyon durumunda bu fazlalık bir diğer hürdür ve kromozom çiftine yapışmış olur
Peki emsal fizikî görünüme sebep olan şey nedir
Hücrelerde fazladan genetik gereç bulunmaktadır Bu gereç fazlalığı öteki anomalilerde taksim escort de olduğu üzere kendine özgü fizikî deformasyonlar ve gelişimsel düşünceler yaratmakta ve bireyin dış görünüşünü etkilemektedir
Down sendromu için bu 21 kromozomdaki ekstra genetik malzeme bilhassa baş bölgesinde belli bağ topkapı escort ve kemik dokularının gelişmesini engelleyerek fizikî olarak değişim yaratır Küçük bir burun ağız ve kulaklar badem gözler kısa boyun formu arttan düz olan enseden yukarı önden yuvarlak kafa formu kısa tırnaklar ve iriste beyaz benekler fiziksel olarak en fark edilen özelliklerdir
Aynı vakitte bu bireyler kas hareket sorunları sebebiyle kilo almaya daha yatkındırlar Aslında Down sendromuna sahip bireylerin hepsinin farklı cilt saç ve göz rengi bulunur ve birbirinden farklı bireylerdir 21 kromozomdaki fazlalığın bilhassa baş bölgesinde bu kadar değişikliğe yol açması Down sendromlu bireylerin hepsinin birbirini andırmasına sebebiyet vermektedir
Mozaik Down sendromunda ise etkilediği hücre ve sistem bazında değişim olduğunu söylemiştik Yani olağan ve translokasyon çeşidine kıyasla Mozaik Down sendromu olan bireylerin fizikî belirtileri daha az olabilmektedir büsbütün hangi sistemin etkilendiğine göre belirtiler değişir Bu sebeple yüz çizgileri büsbütün başka Down sendromlu bireyleri çok fazla andırmayabilir
Sorumuzu yanıtladığı için Dilara Sarı’ya teşekkürler Kendisini toplumsal medya hesaplarından da takip edebilirsiniz Instagram Twitter YouTube
Dilara Hanım yakında genetikle ilgili öbür sorularımızı da yanıtlayacak Takipte kalın
